Что такое ДНК, и из чего она состоит? Кто и когда открыл эту молекулу в клетках человека и других живых организмов? Чем уникален открытый учеными механизм наследования, и какие последствия ждал весь мир после этого открытия? Всю необходимую информацию Вы можете узнать, прочитав эту статью.
Организация генетического материала. ДНК
Молекулярной основой наследственности у всех прокариот и эукариот является особый класс биоорганических веществ — нуклеиновые кислоты, подразделяющиеся по своему химическому составу и биологической роли на дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК) и рибонуклеиновые кислоты (РНК).
Оба типа нуклеиновых кислот представляют собой нитевидные молекулы, состоящие из отдельных структурных единиц — нуклеотидов, соединенных в многозвеньевую полинуклеотидную цепь. Каждый нуклеотид состоит из следующих трех химически различных частей: I) остатков 5-углеродного сахара-дезоксирибозы (в ДНК) и рибозы (в РНК), образующих «остов» полинуклеотидной нити; 2) четырех азотистых оснований аденина (А), гуанина (G), цитозина (С) и тимина (Т) (в молекуле РНК последнее основание заменено на урацил U), причем каждое азотистое основание ковален-тно соединено с первым атомом углерода сахара посредством гликозидной связи; 3) фосфатной группы, соединяющей соседние нуклеотиды в единую цепь посредством формирования фосфодиэфирных связей между 5′-атомом углерода одного сахара и 3-атомом углерода другого.
Запись генетической информации осуществляется линейно от 5′-конца к 3′-концу молекулы нуклеиновой кислоты. В состав одной такой молекулы может входить до многих миллионов нуклеотидов.
В клетке молекулы ДНК существуют в виде спирализованной двойной цепи (двойной спирали), нити которой антипараллельны, т.е. имеют противоположную ориентацию. Двойная цепь ДНК образуется благодаря слабым водородным связям между комплементарными основаниями: аденин строго комплементарен тимину, а цитозин — гуанину.
Направленный синтез молекулы ДНК в клетке осуществляется особым ферментом — ДНК-полимеразой. Этот процесс предполагает «расплетение» двойной спирали на участке синтеза и образование особой белково-нуклеиновой структуры — репликационной вилки; постепенное продвижение репликационной вилки вдоль двойной спирали сопровождается последовательным присоединением к вновь образуемой цепи оснований, комплементарных однонитевой ДНК-матрице (синтез растущей цепи ДНК всегда протекает строго в направлении от 5′ к 3′).
Комплементарный синтез ДНК требует присутствия в среде отдельных «кирпичиков» для удлинения растущей молекулы — четырех видов молекул дезоксирибонуклеотид-трифосфатов (dATP, dTTP, dCTP и dGTP). Весь процесс инициируется особыми затравками — праймерами, представляющими собой короткие олигонуклеотидные молекулы, комплементарные определенному стартовому участку ДНК-матрицы.
— Также рекомендуем «Наследственная единица — ген. Гены человека»
Организация генома человека. Особенности
Области генома с аналогичными характеристиками или организацией, репликацией и экспрессией не размещаются произвольно, а имеют тенденцию объединяться. Функциональная организация генома в высшей степени согласована со структурной организацией, что обнаруживают лабораторными методами хромосомного анализа.
Общее значение функциональной организации — то, что хромосомы не просто случайный набор различных типов генов и других последовательностей ДНК. Некоторые хромосомные участки и даже целые хромосомы «богаты» генами, в то время как другие — относительно «бедны». Определенные типы нуклеотидных последовательностей характерны для различных структурных характеристик хромосом человека.
Клинические последствия аномалий структуры генома отражают специфическую природу вовлеченных генов и последовательностей. Так, аномалии хромосом или хромосомных участков, содержащих много генов, имеют более серьезные клинические последствия, чем аналогичные по размеру дефекты, включающие «бедные» генами части генома.
В ходе реализации проекта «Геном человека» стало ясно, что организация ДНК в человеческом геноме значительно более изменчива, чем считалось раньше. Из 3 млрд пар оснований ДНК в геноме менее чем 1,5% действительно кодируют белки и только около 5% потенциально содержат регу-ляторные элементы, которые могут как-то влиять или определять спектр экспрессии генов в ходе развития или в различных тканях.
Только около половины общей протяженности генома состоит из так называемой однокопийной, или уникальной, ДНК, т.е. ДНК, нуклеотидная последовательность которой представлена однократно (или только несколько раз). Остальная часть генома состоит из нескольких классов повторяющейся ДНК и включает ДНК, нуклеотидная последовательность которой повторяется или полностью, или с некоторыми вариациями, от сотен до миллионов раз в геноме.
Поскольку большинство (хотя и не все) из предполагаемых 25 000 генов в геноме представлены единственной копией, повторяющиеся части ДНК способствуют поддержанию хромосомной структуры и в значительной мере обеспечивают вариабельность между различными индивидуумами. Некоторые из таких вариантов могут предрасполагать к патологическим событиям в геноме.
Уникальные ДНК-последовательности генома человека
Хотя уникальные ДНК-последовательности занимают по крайней мере половину генома, большинство их функций остается загадкой, поскольку, как уже сказано, последовательности, действительно кодирующие белки (т.е. кодирующие части генов), составляют только небольшую часть всей уникальной ДНК. Большинство уникальной ДНК обнаруживают в виде коротких участков (несколько килобаз и даже короче), перемежающихся с участками повторяющейся ДНК различных типов.
Повторяющиеся ДНК-последовательности генома человека
Найдено несколько различных категорий повторяющейся ДНК. Одно из отличий — то, что они («повторы») либо объединяются в одном или нескольких блоках (кластерах), либо распределены по геному, перемежаясь на хромосоме с уникальными последовательностями. Кластерные повторы составляют ориентировочно от 10 до 15% генома и состоят из большого числа различных тандемных повторов, последовательно стоящих в ДНК.
Различные типы тандемных повторов объединяют в так называемую сателлитную (спутниковую) ДНК, поскольку многие семейства таких повторов могут быть выделены из общего генома биохимическими методами как специфические (спутниковые) фракции ДНК.
Семейства тандемных повторов различаются своим положением в геноме, протяженностью всего массива и длиной отдельных повторов, входящих в массив. Часто такие массивы могут занимать несколько миллионов пар оснований и более и составлять вплоть до нескольких процентов ДНК отдельной хромосомы. Многие тандемные повторы важны как молекулярные инструменты, революционно изменившие клинический цитогенетический анализ, вследствие их относительно удобного обнаружения.
Некоторые тандемные повторы образованы короткими последовательностями, например пятью нуклеотидами. Длинные массивы таких повторов обнаруживают в больших генетически инертных регионах в хромосомах 1, 9 и 16, а также они составляют более половины Y-хромосомы. Другие фракции тандемных повторов состоят из более длинных повторяющихся участков. Например, а-сателлитная фракция ДНК, состоящая из повторяющихся последовательностей длиной около 171 пары оснований, обнаружена в околоцентромерных участках хромосом, ответственных за присоединение хромосом к нитям веретена деления.
Полагают, что это семейство повторов играет роль в функционировании центромеры, гарантируя расхождение хромосом в митозе и мейозе.
Помимо тандемной, в геноме существует другой крупный класс повторяющейся ДНК, состоящий из родственных последовательностей, рассеянных по всему геному без четкой локализации. Хотя многие небольшие фракции ДНК соответствуют этому определению, мы обсудим только две из них, поскольку они занимают значимую часть генома и именно они вовлечены в развитие генетических болезней. Одно из наиболее изученных семейств диспергированных повторов — так называемое семейство Alu.
Члены данного семейства имеют около 300 пар оснований в длину и значимо родственны между собой, хотя не полностью идентичны по нуклеотидному составу. В геноме обнаружено более миллиона повторов Alu-семейства, создающих по крайней мере 10% человеческой ДНК. В то же время в некоторых участках генома они занимают значительно более высокий процент ДНК.
Второе семейство этого класса ДНК — длинные диспергированные повторы (сокращенно LINE — от Long Interspersed Nuclear Element или LI) — имеют размеры до 6 килобаз и обнаружены в количестве примерно 850 000 копий, занимая около 20% генома. Они, так же как Alu-повторы, часто концентрируются в определенных участках генома и относительно редко—в других.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
— Также рекомендуем «Митотический цикл клетки. Фазы клеточного цикла»
Наследственные болезни
Генетический код – система записи генетической информации в ДНК и РНК в виде определенной последовательности в цепочке нуклеотидов. Он должен сохранять наследственную информацию в первоначальном виде, восстанавливая повреждения цепочки в последующем поколении с помощью ДНК. Однако ген может каким-то образом быть поврежден, либо в нем может произойти мутация.
Генные мутации – изменение в последовательности нуклеотидов, например выпадение, замена, вставка другого нуклеотида в цепочку. Последствия этих мутаций могут быть полезные, вредные или нейтральные. Примером полезных мутаций является устойчивость к минусовым температурам, увеличенная плотность костей, меньшая потребность во сне, устойчивость к ВИЧ и другие. Примером вредных мутаций является аллергия на солнечный свет, глухота слепота и так далее. К нейтральным мутациям относятся те мутации, которые не влияют на жизнеспособность, например, гетерохромия.
Существуют также летальные и полулетальные мутации. Летальные мутации несовместимы с жизнью и приводят к гибели организма на ранних этапах его развития, например, при рождении у особи отсутствует головной мозг. Полулетальные мутации не приводят к смерти особи, но значительно уменьшают ее жизнеспособность. К таким мутациям относятся заболевания человека, передающиеся по наследству. Например, наличие 47-й хромосомы может вызвать у человека синдром Дауна, а, наоборот, отсутствие 46-й парной хромосомы – сидром Шерешевского-Тернера.
Расшифровка цепочки ДНК
Расшифровка цепочки ДНК в клетке – это исследование всех известных генов в клетках человека. Хоть цена за такую услугу значительно упала за последние десять лет, однако такое исследование по-прежнему остается дорогим удовольствием, и не каждый человек сможет позволить себе оплатить такую услугу. Чтобы уменьшить цену этого исследования, расшифровку ДНК стали делить по тематикам. Таким образом, появились различные тесты, которые исследуют интересующую человека группу генов и ее функции.
Как происходит расшифровка цепочки ДНК?
Таким образом, ученые получают картину гена, которую можно изучить и расшифровать. Синтез РНК Нуклеотиды делятся на четыре базовых элемента, служащими основой для формирования генов: АТГЦ, или аденин, тимин, гуанин, цитозин. В их состав входят фосфорные остатки, азотистые основания и пептоза.
В ДНК эти нуклеотиды располагаются строго по парам параллельно друг другу строгими парами: аденин — с тимином, гуанин — с цитозином.
Важно, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты не должна выходить за пределы мембраны ядра. С помощью РНК, которая играет роль копии участка цепи с генетическим кодом, генетическая цепочка может покинуть ядро, попасть вовнутрь клетки и воздействовать на ее внутренние процессы.
Как это происходит:
Итак, группа генов, участвующих в процессе старения клеток может, как заставить процесс старения идти быстрее, так и вовсе его остановить и запустить процесс омолаживания. То есть, каждый из генов может спровоцировать синтез нескольких видов белка.
Сутягина Дарья Сергеевна
В нашей ДНК содержится очень много информации, но пока мы можем расшифровать лишь небольшой процент генов. Добавлю несколько интересных фактов о ДНК: возможность двойной ДНК у человека. Такое явление случается, когда при беременности в утробе развиваются близнецы, но в процессе развития плода они сливаются в одного человека. Длина одной молекулы ДНК человека равна 2 метрам, а общая длина цепочки ДНК всех клеток тела человека равна 16 млрд. километрам, что равно расстоянию от Земли до Плутона. ДНК человека и кенгуру всего лишь 150 млн. лет назад были одинаковыми. Все знания и информация во всем мире могла бы уместиться всего лишь в 2 граммах дезоксирибонуклеиновой кислоты.
Когда впервые в истории появилось упоминание о ДНК
Иоганнес Фридрих Фишер – врач и биолог-исследователь родом из Швейцарии, стал первым в мире ученым, выделившим нуклеиновую кислоту. Открытие случилось в 1869 году, когда он занимался изучением животных клеток, а именно лейкоцитов, которых много содержалось в гное. Совершенно случайно молодой ученый заметил, что при отмывании лейкоцитов с гнойных повязок от них остается загадочное соединение. Под микроскопом Иоганн обнаружил, что оно содержится в ядрах клеток. Это соединение Мишер назвал нуклеином, а в процессе изучения его свойств переименовал в нуклеиновую кислоту, из-за наличия свойств, как у кислот.
Роль и функции только открытой нуклеиновой кислоты были неизвестны. Однако многие ученые того времени уже высказывали свои теории и предположения о существовании механизмов наследования.
Нынешние взгляды на состав молекулы ДНК ассоциируются у людей с именами английских ученых Джорджа Уотсона и Фрэнсиса Крика, которые открыли структуру данной молекулы в 1953 году. За несколько лет до этого, в тридцатые годы, ученые из советского союза А.Н. Белозерский и А.Р. Кезеля доказали наличие ДНК в клетках во всех живых организмах, тем самым они опровергли теорию о том, что молекула ДНК находится только в клетках животных, а в клетках растений присутствует только РНК. Лишь спустя несколько лет, в 1944 году, группой освальдских ученых было установлено, что молекула ДНК является механизмом сохранения наследственной информации клетки. Таким образом, благодаря совместным усилиям и трудам исследователей человечество познало тайну процесса эволюции и его основных принципов.
ДНК в медицине
Открытие состава молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты позволило перейти медицине на новый уровень развития. Появилось большое количество новых направлений практической медицины, стали доступны новые методы лечения, диагностики. Благодаря этому фундаментальному открытию для науки и современным технологиям, человечеству стали доступны:
И это еще не все доступные для людей услуги, которые может предложить медицина, изучающая генетику. Выше были представлены только самые популярные среди людей тесты. Перспективой для многих ученых-генетиков является создание таких лекарств, способных победить все болезни на Земле и даже смертность.
Строение молекулы ДНК
Молекула ДНК состоит из органических соединений — нуклеотидов, которые скручиваются в две спиралевидные цепи. Нуклеотиды в этих цепях – это базовые элементы, с помощью которых потом будут кодироваться и выстраиваться гены. В составе одного гена возможны несколько вариантов расположения некоторых нуклеотидов, поэтому вместе с тем, как меняется структура гена, меняется и его функциональность.
От цепочки к хромосоме
В каждом живом организме находится миллионы клеток, а внутри этих клеток находится ядро. Клетки, содержащие в себе ядро, называются эукариотами или ядерными. У древних одноклеточных нет оформленного ядра. К таким безъядерным одноклеточным, или прокариотам, относятся бактерии и археи, например, кишечная палочка или серая анаэробная бактерия. Также ядро отсутствует в клетках вирусов и вироидов, однако причисление вирусов к живым организмам – вопрос спорный, о котором по сей день дискуссируют ученые.
В ядре находятся хромосомы – структурный элемент, в котором содержится молекула ДНК в виде спирали, хранящая внутри себя всю генетическую информацию клетки.
Процесс упаковки ДНК спиралей
Количество нуклеотидов в ДНК велико, и нужны длинные цепочки, чтобы вместить все их число, поэтому нити ДНК закручиваются в две спирали, что позволяет укоротить цепочки в 5 раз, сделав их более компактными. Нити ДНК могут также закручиваться в форму суперспирали. Двойная спираль пересекает свою ось и накручивается на специальные гистоновые белки – гиразы, образуя при этом супервитки. Таким образом, двойная спираль закручивается в спираль более высокого порядка. Сокращение цепочек в этом случае произойдет в 30 раз.
Как гены связаны с ДНК
Ген – самый изученный на сегодняшний день участок ДНК. Гены являются структурной единицей наследственности всех живых организмов. Цепочки нуклеотидов в ДНК состоят из генов, которые определяют генотип особи, например, цвет и разрез глаз, тип кожи, рост, группу и резус фактор крови и другие физиологические качества и особенности внешности.
Еще много отраслей генетики до конца не изучены, и до конца не раскрыты все функции генома, но ученые до сих пор продолжают изучение генов, чтобы добиться новых открытий в области генетики.
Определение и описание
Хромосомы – структурный элемент клетки, находящийся внутри ядра. Они содержат в себе молекулы ДНК, в которых содержится вся наследственная информация.
Строение и виды хромосом:
Хромосома состоит из двух «палочек» — хроматид, перетянутых по центру первичной перетяжкой – центромерой. Конец хромосомы называется теломером. Центромера может делить хромосому на короткое и длинное плечо.
Отсюда возникают различные типы хромосом:
Всего в клетке человека находится 46 хромосом: 22 пары аутосом, встречающиеся у обоих полов, и одна пара половых хромосом: XY – у мужчин, XX – у женщин. Забавно, что если прибавить к количеству хромосом хотя бы одну пару, то человек мог бы быть шимпанзе или тараканом, а если отнять, то – кроликом.
Еще интересно то, что человек и ясень имеют одинаковое количество хромосом, несмотря на принадлежность к разным видам и царствам.
